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贵阳市第二人民医院(金阳医院)开展:乳腺癌易感基因检测

浏览次数: 发布时间:2016/10/14
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  乳腺癌易感基因检测,是通过对人体细胞的DNA分子进行检测、分析,判断是否具有乳腺癌相关基因变异;如果被检出具有这种基因变异,通过医学干预措施,可以有效的降低患痛风险和提高治愈率。

  为什么要做这个检测?

  传统上公众应对疾病的方式是,觉察出身体有不适感,再到医疗机构进行诊断。对于日常性的感冒等常规病症的治疗尚能达到治愈效果,但对于乳腺癌等肿瘤则没有这么幸运。

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  疾病自然史因此乳腺癌的防治重点在于易感期的早期筛查和临床期的早期发现。

  乳腺癌基因检测什么?

  检测BRCA1/BRCA2这两个肿瘤相关基因的结构变化。BRCA1/BRCA2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质的损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/BRCA2基因的结构发生某些改变(科学领域称之为“突变”),那么它们原有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。

  研究证明,大约50—85%的BRCA1、BRCA2基因突变携带者,在其一生中将发展成乳腺癌患者;在遗传性乳腺癌患者中,约有50%携带有BRCA1突变基因,约30%携带有BRCA2突变基因。同时有乳腺癌和卵巢癌的患者中,80%有BRCA1突变。

  乳腺癌和卵巢癌是危害女性健康的重要疾病,乳腺癌更是成为首要杀手,中国平均每天确诊为乳腺癌的人数为131名患者,并且以3%每年的速度递增,保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。

  BRCA1和BRCA2是乳腺癌发病的主要基因,并且与卵巢癌也密切相关。研究显示,有BRCA1、BRCA2基因突变的女性发生乳腺癌的危险性远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80—85%。正常人群中出现卵巢癌的几率大约是1.3%;有BRCA1突变的会有39%的风险几率;有BRCA2突变的女性则有11%—17%的风险几率。

  凡是携带BRCA1或BRCA2基因突变的个体,都有50%的几率传给子女。

  我院现已开展BRCA1、BRCA2基因的外周血液检测,操作简便易行,特异性和准确性均在90%以上。

  乳腺癌基因检测适用哪些人群?

  健康人群:拥有主动健康意识者

  亚健康人群:1、生活节奏快,工作压力大,常常处于高度紧张状态者;2、有吸烟、酗酒等不良生活习惯者;

  肿瘤高风险人群:1、直系、旁系中有确诊肿瘤的患病者;2、从事于高危风险职业(如辐射、化工)者;

  我如何看待检测的阳性结果?

  基因检测可以告诉你是否具有乳腺癌相关基因变异,如果有了这种变异,还有环境因素会影响到发病,遗传和环境的综合效应才决定是否会发病。

  检测结果为阳性,我应该采取哪些医学干预措施?

  降低肿瘤患病风险的外部因素:如吸烟、酗酒等;严密监控:每年一次乳腺专科医师检查、乳腺彩超检查、乳腺钼靶摄片,建立乳腺体检个人档案;BRCA1有突变者,应同时注意卵巢癌的风险;在医师指导下的预防性手术、预防性药物(如他莫昔芬)等干预。

  在肿瘤发生的早期及时进行临床手段干预。

  检测的流程?

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  如果购买检测和咨询?

  您可直接咨询本院(金阳医院)体检中心:0851-879939360851-87993842