健康科普
二医科普 | 具有地域性的贫血？
揭秘地中海贫血
地中海贫血，简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。该疾病因最早在地中海沿岸国家被发现而得名，现已成为全球范围内广泛存在的遗传性疾病之一。
贵阳市第二人民医院（金阳医院）血液科主治医师赵雪梅表示，地贫的主要特征是由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而引发血红蛋白组成成分改变，引起慢性溶血和贫血。
根据地中海贫血中珠蛋白肽链受损的不同，主要分为两大类：α地贫和β地贫。
进一步根据临床症状的严重程度，α地贫可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（血红蛋白H病，HbH病）以及重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）；β地贫则分为轻型、中间型和重型。
“地中海贫血的主要病因是遗传。约80%的患者由家族遗传而来，家族的珠蛋白缺陷通过血液遗传给下一代，导致后代也出现血红蛋白合成障碍。此外，地区因素、机体内部原因（如持续少量失血、造血干细胞损坏等）以及珠蛋白基因链异常（如缺少或突变）也可能导致地中海贫血的发生。”赵雪梅说。
地中海贫血的临床表现个体差异较大，但一般可出现面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸等贫血症状。重型和中间型患者还可能出现食欲不佳、发育迟缓、黄疸、发育不良等严重症状。部分患儿可能出现头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等骨骼改变。
